L’epidermòlisi ampul·lar, o pell de papallona, és un grup d’alteracions genètiques que donen lloc a una excesiva fragilitat de la pell i les membranes mucoses, en la qual es formen butllofes a la pell. Generalment, es manifesten en néixer o en la lactància. En alguns casos, l’epidermòlisi ampul·lar no es diagnostica fins a l’adolescència o l’inici de l’edat adulta.
S’identifiquen quatre categories diferents d’epidermòlisi ampul·losa, totes amb els seus patrons específics d’herència basats en els nivells d’ampolles i en l’escissió del teixit.
- Epidermòlisi ampul·lar simple: butllofes simples al nivell de l’epidermis, que causa butllofes locals només als palmells de les mans i plantes dels peus. És el tipus més comú i més lleu, i passa en aproximadament el 80% dels casos.
- Ampolles de la unió a la làmina lúcida. Afecta només els colzes, les mans, els genolls i els peus.
- Epidermòlisi ampul·lar distròfica: butllofes en dermis superior. Afecten principalment als colzes, les mans, els genolls i els peus. Sovint ocorren malformacions a les ungles.
- Síndrome de Kindler: poden formar-se al nivell intraepidèrmic o subepidèrmic. Afecten el dors de les mans i dels peus.
Signes i símptomes de l’epidermòlisi ampul·lar
Totes les formes d’epidermòlisi ampul·lar van acompanyades de butllofes intenses i doloroses. La intensitat i durada dels símptomes depenen de la gravetat i permanència de les cicatrius, que van de lleus a extremes.
Quan les lesions cutànies es generalitzen, poden provocar la pèrdua d’aigua i proteïnes a l’organisme. A més, aquestes lesions poden provocar una infecció els símptomes dels quals poden estendre’s per tot el cos. Alhora, les membranes mucoses es veuen afectades, la qual cosa provoca desnutrició, retard del creixement i problemes respiratoris i genitourinaris.
El diagnòstic es basa en la història familiar, la biòpsia i les proves d’immunofluorescència i l’anàlisi de la mutació genètica en una mostra de sang.
Més informació: Manual MSD
